Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale
ORPHA:261257· ICD-10 Q93.5· Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 17p13.3 distale è una monosomia parziale rara del braccio corto del cromosoma 17. Il quadro clinico è variabilmente caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva, macrocefalia, dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, ipertelorismo, ispessimento della porzione mucosa del labbro superiore e/o inferiore) e anomalie strutturali del cervello, comprese quelle della sostanza bianca, ampliamento degli spazi di Virchow-Robin, malformazione di Chiari 1, ipoplasia del corpo calloso, in assenza di lissencefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal