Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale

Définition

Une monosomie rare et partielle du bras court du chromosome 17. Le phénotype est variable, caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard du développement, un léger déficit intellectuel, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale incluant un front proéminent, un hypertélorisme, un vermillon épais au niveau de la lèvre supérieure et/ou inférieure, ainsi que des anomalies cérébrales structurales variées, comprenant des anomalies de la substance blanche, des espaces Vischow-Robin proéminents, une malformation de Chiari type I et une hypoplasie du corps calleux, mais pas de lissencéphalie.