线粒体DNA相关Leigh综合征

ORPHA:255210· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome

定义

母系遗传性Leigh综合征是Leigh综合征（见该词条）的一种罕见亚型，临床特征为脑病、乳酸酸中毒、癫痫、心肌病、呼吸障碍和发育迟缓，起病于婴幼儿或儿童早期，由母系遗传性线粒体DNA突变所致。