Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh

Definitie

Een zeldzaam subtype van syndroom van Leigh, klinisch gekenmerkt door encefalopathie, lactaatacidose, insulten, cardiomyopathie, respiratoire aandoeningen, en ontwikkelingsachterstand, met aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd, en veroorzaakt door van de moeder overgeërfde mutaties in mitochondriaal DNA.