Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
ORPHA:255210· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome
Definición
El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y retraso en el desarrollo, con aparición en la infancia o la niñez temprana. Está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas por vía materna.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Mitochondrial inheritance
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy