Sindrome di Leigh a trasmissione materna
ORPHA:255210· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome
Definizione
La sindrome di Leigh a trasmissione materna è un raro sottotipo della sindrome di Leigh (si veda questo termine) caratterizzato da encefalopatia, acidosi lattica, convulsioni, cardiomiopatia, disturbi respiratori e ritardo dello sviluppo, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia. La sindrome è dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale ereditate per via materna.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Childhood, Infancy