Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
ORPHA:255210· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome
Definition
Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Mitochondrial inheritance
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy