结合氧化磷酸化不足4

定义

联合氧化磷酸化缺陷症-4型是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为新生儿严重代谢性酸中毒和呼吸窘迫，持续性乳酸酸中毒伴代谢危象发作，发育倒退，小头畸形，异常的注视和平滑追踪，轴性肌张力低下伴肢体痉挛和自发活动减少。神经影像检查显示多小脑回、白质异常和多发性囊性脑病灶，包括基底节和脑萎缩。在肌肉活检中发现复合物I和IV的活性降低。