Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4

Definición

Es un trastorno mitocondrial poco frecuente debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal de acidosis metabólica grave y dificultad respiratoria, acidosis láctica persistente con episodios de crisis metabólicas, regresión del desarrollo, microcefalia, fijación y seguimiento anómalos de la mirada, hipotonía axial con espasticidad de extremidades y movimientos espontáneos reducidos. Los estudios de neuroimagen revelan polimicrogiria, anomalías de la sustancia blanca y múltiples lesiones cerebrales quísticas, incluyendo los ganglios basales, y atrofia cerebral. En biopsias musculares, se detecta una actividad disminuida de los complejos I y IV.