Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4 is een zeldzame mitochondriale stoornis als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door een neonatale aanvang van ernstige metabole acidose en ademnood, persisterende lactaatacidose met episodes van metabole crises, ontwikkelingsregressie, microcefalie, abnormale fixatie en volgbewegingen van de ogen, axiale hypotonie met spasticiteit in de ledematen, en verminderde spontane bewegingen. Neurologische beeldvormingsonderzoeken tonen polymicrogyrie, afwijkingen van de witte stof en meervoudige cystische hersenletsels, waaronder atrofie van basale ganglia en de grote hersenen. Er werd een verminderde activiteit van complex I en IV vastgesteld in spierbiopten.