Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4

Définition

Maladie mitochondriale rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales, caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition néonatale et une détresse respiratoire, une acidose lactique persistante avec des crises métaboliques, une régression du développement, une microcéphalie, une anomalie de fixation et de poursuite du regard, une hypotonie axiale avec spasticité des membres et une réduction des mouvements spontanés. Les examens par neuro-imagerie révèlent une polymicrogyrie, des anomalies de la substance blanche et de multiples lésions cérébrales kystiques, y compris des ganglions de la base, ainsi qu'une atrophie cérébrale. Les biopsies musculaires révèlent une diminution de l'activité des complexes I et IV.