Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 4 è una malattia rara dei mitocondri causata da un'alterata sintesi proteica mitocondriale, caratterizzata da acidosi metabolica grave e distress respiratorio ad esordio neonatale, acidosi lattica persistente con episodi di crisi metaboliche, regressione dello sviluppo, microcefalia, anomalie della fissazione dello sguardo e dei movimenti di inseguimento, ipotonia assiale con spasticità degli arti e riduzione dei movimenti spontanei. Le immagini diagnostiche evidenziano polimicrogiria, anomalie della sostanza bianca, lesioni cistiche cerebrali multiple, anche nei gangli basali, e atrofia cerebrale. La biopsia dei muscoli mostra una diminuzione dell'attività dei complessi I e IV.