Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4

Definition

Der kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefekt Typ 4 ist eine seltene mitochondriale Störung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine neonatal einsetzende schwere metabolische Azidose und Atemnot, persistierende Laktatazidose mit Episoden metabolischer Krisen, Entwicklungsrückschritte, Mikrozephalie, abnorme Blickfixierung und Verfolgung, axiale Hypotonie mit Spastizität der Gliedmaßen und reduzierte Spontanbewegungen. Neuroimaging-Untersuchungen zeigen Polymikrogyrien, Anomalien der weißen Substanz und multiple zystische Hirnläsionen, einschließlich der Basalganglien, und zerebrale Atrophie. In der Muskelbiopsie wurde eine verminderte Aktivität von Komplex I und IV festgestellt.