结合氧化磷酸化不足2

定义

2型联合氧化磷酸化缺陷症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为严重的宫内生长迟缓，新生儿肢体水肿和颈部皮肤多余(水肿)，发育性脑缺陷(胼胝体发育不全，脑室肿大)，短指，畸形的面部特征和低耳垂，严重的顽固性新生儿乳酸酸中毒伴嗜睡，肌张力低下，缺乏自发活动和死亡的结局。在肌肉和肝脏中，复合体I、II+III和IV的活性明显降低。