Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2

Definition

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 ist eine seltene mitochondriale Störung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese, die durch schwere intrauterine Wachstumsretardierung, neonatale Gliedmaßenödeme und redundante Haut am Hals (Hydrops) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Entwicklungsdefekte des Gehirns (Agenesie des Corpus callosum, Ventrikulomegalie), Brachydaktylie, dysmorphe Gesichtszüge mit tief angesetzten Ohren, schwere hartnäckige neonatale Laktatazidose mit Lethargie, Hypotonie, fehlenden Spontanbewegungen und tödlichem Ausgang. Deutlich verminderte Aktivität von Komplex I, II + III und IV in Muskel und Leber wurden festgestellt.