Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2 is een zeldzame mitochondriale stoornis als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, neonataal oedeem van de ledematen en overtollige huid in de nek (hydrops), defecten van de hersenontwikkeling (agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie), brachydactylie, dysmorfe gelaatskenmerken met laagstaande oren, ernstige onbehandelbare neonatale lactaatacidose met lethargie, hypotonie, afwezigheid van spontane bewegingen, en een fatale gevolgen. Er werd opmerkelijk verminderde activiteit van complex I, II + III en IV in spier en lever vastgesteld.