Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope), anomalie dello sviluppo cerebrale (agenesia del corpo calloso, ventricolomegalia), brachidattilia, dismorfismi facciali con orecchie a basso impianto, acidosi lattica neonatale grave non trattabile con letargia, ipotonia e assenza dei movimenti spontanei. La prognosi è sfavorevole. Si osserva una marcata riduzione dell'attività dei complessi I, II + III e IV nei muscoli.e nel fegato