孤立性ATP合酶缺乏症
ORPHA:254913· ICD-10 E88.8· Isolated ATP synthase deficiency
定义
孤立性ATP合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，可表现为多种症状(包括肌张力低下、肥厚性心肌病、精神运动延迟、脑病、周围神经病变、乳酸中毒、3-甲基谷氨酸酸尿)和临床症状(包括NARP和MILS)。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:254913· ICD-10 E88.8· Isolated ATP synthase deficiency
孤立性ATP合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，可表现为多种症状(包括肌张力低下、肥厚性心肌病、精神运动延迟、脑病、周围神经病变、乳酸中毒、3-甲基谷氨酸酸尿)和临床症状(包括NARP和MILS)。