Deficit isolato di ATP sintasi

Definizione

Il deficit isolato di ATP sintasi è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, di origine genetica, che esordisce con un'ampia gamma di segni clinici (che comprendono l'ipotonia muscolare, la cardiomiopatia ipertrofica, il ritardo psicomotorio, l'encefalopatia, la neuropatia periferica, l'acidosi lattica e l'aciduria 3-metilglutaconica) e alcune sindromi cliniche (tra cui la sindrome NARP e MILS).