Deficiencia aislada de ATP sintasa
ORPHA:254913· ICD-10 E88.8· Isolated ATP synthase deficiency
Definición
La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, aciduria 3-metilglutacónica) y síndromes clínicos definidos (que incluyen NARP y MILS).
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal