Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie
ORPHA:254913· ICD-10 E88.8· Isolated ATP synthase deficiency
Definitie
Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die zich kan voordoen met een brede waaier van symptomen (waaronder musculaire hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie, psychomotorische achterstand, encefalopathie, perifere neuropathie, lactaatacidose, 3-methylglutaconacidurie) en klinische syndromen (waaronder NARP en MILS).
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal