Déficit isolé en ATP synthase

Définition

Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui peut se manifester par un large éventail de symptômes (notamment hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie périphérique, acidose lactique, acidurie 3-méthylglutaconique) et peut accompagner des syndromes (notamment NARP et MILS).