Izolowany niedobór syntazy ATP

Definicja

*Izolowany niedobór syntazy ATP jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które może objawiać się szerokim zakresem objawów (w tym obniżeniem napięcia mięśniowego, kardiomiopatią przerostową, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, encefalopatią, neuropatią obwodową, kwasicą mleczanową, kwasicą 3-metyloglutakonową), a także może towarzyszyć zespołom klinicznym (w tym NARP czy MILS).