脊髓小脑共济失调伴癫痫
ORPHA:254881· ICD-10 E88.8· Spinocerebellar ataxia with epilepsy
定义
脊髓小脑性共济失调合并癫痫是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是小脑性共济失调、感觉周围神经病变、肌阵挛、癫痫、进行性认知障碍、晚发性上睑下垂和外眼肌麻痹。肝功能衰竭也可能发生，通常与抗癫痫药物丙戊酸钠的使用有关。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:254881· ICD-10 E88.8· Spinocerebellar ataxia with epilepsy
脊髓小脑性共济失调合并癫痫是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是小脑性共济失调、感觉周围神经病变、肌阵挛、癫痫、进行性认知障碍、晚发性上睑下垂和外眼肌麻痹。肝功能衰竭也可能发生，通常与抗癫痫药物丙戊酸钠的使用有关。