Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką

Definicja

*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką jest rzadkim zespołem związanym z utrzymaniem integralności mitochondrialnego DNA, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, obwodową neuropatią czuciową, miokloniami, padaczką, postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, opadaniem powiek o późnym początku oraz zewnętrzną oftalmoplegią. Może wystąpić niewydolność wątroby, często w wyniku stosowania leku przeciwpadaczkowego, soli sodowej kwasu walproinowego.