Atassia spinocerebellare con epilessia

Definizione

L'atassia spinocerebellare con epilessia è una sindrome rara da mantenimento del DNA mitocondriale, caratterizzata da atassia cerebellare, neuropatia periferica sensoriale, mioclono, epilessia, deficit cognitivo progressivo, ptosi ad esordio tardivo e oftalmoplegia esterna. I pazienti possono presentare insufficienza epatica, per lo più associata all'assunzione di valproato di sodio, un farmaco antiepilettico.