Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie

Définition

Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse, une neuropathie périphérique sensorielle, une myoclonie, une épilepsie, des troubles cognitifs progressifs, un ptosis et une ophtalmoplégie externe d'apparition tardive. Une insuffisance hépatique, le plus souvent en association avec l'utilisation du valproate de sodium, un médicament antiépileptique, peut également s'observer.