Ataxia espinocerebelosa con epilepsia

Definición

La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía periférica sensitiva, mioclono, epilepsia, deterioro cognitivo progresivo, ptosis de inicio tardío y oftalmoplejía externa. También puede presentarse insuficiencia hepática, más frecuentemente si se usa el antiepiléptico valproato sódico.