Spinocerebellaire ataxie met epilepsie

Definitie

Spinocerebellaire ataxie met epilepsie is een zeldzaam syndroom van het mitochondriaal DNA-onderhoud, en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, sensorische perifere neuropathie, myoclonus, epilepsie, progressieve cognitieve beperking, laat aanvangende ptose en externe oftalmoplegie. Leverfalen kan ook voorkomen, meestal geassocieerd met het gebruik van het anti-epilepticum natriumvalproaat.