线粒体肌病伴可逆性细胞色素C氧化酶缺乏症

ORPHA:254864· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency

定义

一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，其特征是一种潜在威胁生命的严重肌病，发生在新生儿到婴儿期早期，随后在幼年时期肌肉功能明显自发改善。相关的生化表现包括乳酸酸中毒和一过性明显的呼吸链活性下降。