Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa

Definición

Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neonatal y de lactancia temprano, seguido de una importante mejora espontánea de la función muscular anterior en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y un marcado descenso transitorio de la actividad de la cadena respiratoria.