Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi

Definizione

È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da miopatia grave, potenzialmente letale, che esordisce nel periodo neonatale, seguita da un miglioramento spontaneo marcato della funzione muscolare nella prima infanzia. Le analisi biochimiche evidenziano acidosi lattica e una marcata e transitoria riduzione di attività della catena respiratoria.