Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie sévère, potentiellement létale, se manifestant pendant la période néonatale ou au début de la petite enfance, suivie d'une amélioration marquée et spontanée de la fonction musculaire au début de l'enfance. Les résultats des analyses biochimiques mettent en évidence une acidose lactique et une diminution transitoire et marquée de l'activité de la chaîne respiratoire.