Mitochondriale myopathie met omkeerbare cytochroom C-oxidasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis gekarakteriseerd door een potentieel levensbedreigende, ernstige myopathie die zich manifesteert tijdens de neonatale tot vroeg infantiele periode, gevolgd door opvallende, spontane verbetering van de spierfunctie tegen de vroege kindertijd. Geassocieerde biochemische bevindingen zijn onder meer lactaatacidose en een transiënte, aanzienlijke vermindering van de activiteit van de ademhalingsketen.