致命型婴儿线粒体肌病

定义

致死性婴儿线粒体肌病是一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，以进行性全身性肌张力低下、进行性眼外肌麻痹和严重乳酸酸中毒为特征，可导致早期死亡(出生后数天至数月)。患者可能出现嗜睡和反射不全，并可能与其他特征相关，如心肌病、肾功能不全、肝脏受累和癫痫发作。