Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Definition

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.