Letale infantiele mitochondriale myopathie

Definitie

Letale infantiele mitochondriale myopathie is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis en wordt gekarakteriseerd door progressieve gegeneraliseerde hypotonie, progressieve externe oftalmoplegie en ernstige lactaatacidose, die resulteert in vroegtijdig overlijden (dagen tot maanden na de geboorte). Patiënten kunnen lethargie en areflexie vertonen, en mogelijk geassocieerde bijkomende kenmerken zoals cardiomyopathie, nierdisfunctie, betrokkenheid van de lever, en insulten.