Miopatia mitocondriale infantile letale
ORPHA:254857· ICD-10 G71.3· Lethal infantile mitochondrial myopathy
Definizione
La miopatia mitocondriale infantile letale è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da ipotonia generalizzata progressiva, oftalmoplegia esterna progressiva e acidosi lattica grave, che esita nella morte prematura (giorni o mesi dopo la nascita). I pazienti presentano letargia, areflessia ed altri segni clinici come le cardiomiopatie, la disfunzione renale, l'interessamento epatico e le crisi epilettiche.
- Trasmissione
- Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal