Myopathie mitochondriale létale infantile

Définition

Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisé par une hypotonie généralisée progressive, une ophtalmoplégie externe progressive et une acidose lactique sévère, pouvant être fatale précocement (entre quelques jours à quelques mois après la naissance). Les patients peuvent présenter une léthargie et une aréflexie, ainsi que des signes additionnels comme une cardiomyopathie, une dysfonction rénale, une atteinte hépatique et des convulsions.