Miopatía mitocondrial letal del lactante

Definición

La miopatía mitocondrial letal infantil, es un trastorno mitocondrial de la fosforilación oxidativa poco frecuente caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica grave con un desenlace fatal (días a meses después del nacimiento). Los afectados pueden presentar letargia y arreflexia asociadas a otros hallazgos adicionales, tales como cardiomiopatía, disfunción renal, compromiso hepático y convulsiones.