脑肌病型线粒体DNA缺失综合征

ORPHA:254803· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form

定义

线粒体DNA短缺综合征脑肌病型是一组以神经肌肉表现为主要特征的线粒体DNA维持综合征疾病，主要表现为婴儿期起病的肌张力低下、乳酸中毒、精神运动延迟、进行性多动-肌张力障碍性运动障碍、外眼肌麻痹、感音神经性听力损失、全身性癫痫和程度不等的肾小管功能障碍。它可能与广泛的其他临床特征有关。