Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna

Definicja

*Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna (mózgowo-mięśniowa) należy do schorzeń związanych z mutacjami mitochondrialnego DNA, które typowo charakteryzują się objawami nerwowo-mięśniowymi z hipotonią o początku w wieku niemowlęcym, kwasicą mleczanową, opóźnieniem psychoruchowym, postępującymi zaburzeniami ruchowymi o typie hiperkinezji-dystonii, oftalmoplegią zewnętrzną, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, uogólnionymi napadami drgawkowymi i zróżnicowaną dysfunkcją kanalików nerkowych. Mogą wystąpić liczne inne objawy kliniczne.