Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática

Definición

Es un grupo de enfermedades del síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por la manifestación predominantemente neuromuscular, típicamente con hipotonía iniciada en la lactancia, acidosis láctica, retraso psicomotor, trastornos progresivos del movimiento hipercinético-distónico, oftalmoplejía externa, pérdida auditiva neurosensorial, convulsiones generalizadas y disfunción tubular renal variable. También puede tener asociada una amplia gama de diferentes manifestaciones clínicas.