Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica

Definizione

La forma encefalomiopatica della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale comprende un gruppo di malattie della sindrome da mantenimento del DNA mitocondriale, caratterizzate prevalentemente da sintomi neuromuscolari. Di solito l'esordio avviene nel periodo neonatale con ipotonia, acidosi lattica, ritardo psicomotorio, movimenti ipercinetici-distonici progressivi, oftalmoplegia esterna, sordità neurosensoriale, crisi epilettiche generalizzate e disfunzione tubulare renale di gravità variabile. Possono associarsi altri segni clinici.