Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
ORPHA:254803· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form
Definition
Die enzephalomyopathische Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms gehört zu der Gruppe der mtDNA-Maintenance-Syndrom-Störungen. Es ist gekennzeichnet durch vorwiegend neuromuskuläre Manifestationen mit typischerweise infantilem Beginn von Hypotonie, Laktatazidose, psychomotorischer Verzögerung, progressiven hyperkinetisch-dystonen Bewegungsstörungen, externer Ophtalmoplegie, sensorischer Schwerhörigkeit, generalisierten Anfällen und variabler renaler tubulärer Dysfunktion. Die Krankheit kann mit einer breiten Palette weiterer klinischer Merkmale einhergehen.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal