Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm

Definitie

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm is een groep syndromale aandoeningen van het mitochondriale DNA-onderhoud die gekarakteriseerd worden door voornamelijk neuromusculaire manifestaties met typisch infantiele aanvang van hypotonie, lactaatacidose, psychomotorische achterstand, progressieve hyperkinetische-dystonische bewegingsstoornissen, externe oftalmoplegie, sensorineuraal gehoorverlies, gegeneraliseerde insulten en variabele renale tubulaire disfunctie. Het kan geassocieerd zijn met een brede waaier van andere klinische kenmerken.