末端染色体7q11.23微缺失综合征

定义

7q11.23远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以癫痫、神经发育障碍的多种表现包括发育迟缓、程度不一的智力障碍以及认知缺陷和神经行为异常(自闭症谱系障碍、多动、冲动、攻击性、自虐行为、抑郁)为特征。