Distale 7q11.23-microdeletiesyndroom
ORPHA:254351· ICD-10 Q93.5· Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Definitie
Distale 7q11.23 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door epilepsie, neurologische ontwikkelingsstoornis die afwisselend ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand van variabele ernst omvat, leerstoornis en neurologische gedragsstoornissen (autismespectrumstoornis, hyperactiviteit, impulsiviteit, agressie, zelfbeschadigend gedrag, depressie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal