Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
ORPHA:254351· ICD-10 Q93.5· Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une épilepsie, des troubles neurodéveloppementaux comprenant des retards de développement et des déficiences intellectuelles de gravité variable, des difficultés d'apprentissage et des anomalies neurocomportementales (troubles du spectre autistique, hyperactivité, impulsivité, agressivité, comportements autodestructeurs, dépression).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal