Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23
ORPHA:254351· ICD-10 Q93.5· Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, comportamientos autoabusivos, depresión).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal